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“DR同步共检”临床应用价值获权威推荐认可!全球首部《实体瘤常见驱动基因DNA和RNA高通量测序共检专家共识(2025版)》宣布

克日,,由中华医学会病理学分会和国家临床病理质控中心联合宣布的《实体瘤常见驱动基因DNA和RNA高通量测序共检专家共识(2025版)》(以下简称“共识”)正式见刊《中华病理学》杂志。。。共识由中华医学会病理分会主任委员、北京协和医院梁智勇教授,,中华医学会病理分会分子病理组组长、复旦大学隶属肿瘤医院周晓燕教授领衔,,浙江省肿瘤医院苏丹教授和北京协和医院吴焕文教授配合执笔,,天下30余位分子病理专家配合完成。。。作为海内首部聚焦DNA/RNA-NGS共检手艺的临床规范文件,,共识周全叙述了该手艺战略在实体瘤常见驱动基因变异检测中的临床应用价值;;;;;系统解决了DNA/RNA-NGS共检缺乏统一界说、实体瘤分子检测中融合基因漏检、捕获法和扩增子法建库优劣势等共性问题;;;;;为病理科及肿瘤临床实践提供了权威手艺蹊径图,,旨在推动该手艺在实体瘤领域的临床规范化应用。。。

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共识推荐意见1


肿瘤精准诊治所需要检测的驱动基因数目众多,,变异类型各异,,关于需要同时检测驱动基因突变和基因融合的实体瘤患者,,可凭证肿瘤类型、临床分期等详细情形,,接纳DNA/RNA-NGS共检手艺,,以最洪流平提高驱动基因融合变异检测的准确性。。。(2A类)

DNA检测融合基因的局限性:DNA-NGS是现在临床分子检测中最常用的手艺,,可以高效地检测驱动基因的SNV/Indel,,但对融合变异检测保存局限性,,其缘故原由有以下几种:长内含子区域(如ROS1、NTRK 基因内含子可达数百 kb)导致探针笼罩缺乏;;;;;断点区重复序列(如 ALK 基因的 LINE 元件)滋扰生信剖析;;;;;部分DNA 重排不爆发功效性转录本(假阳性率 15%~20%)等。。。

基于RNA的NGS的优势:RNA-NGS通过直接剖析肿瘤细胞中mRNA序列,,阻止内含子滋扰,,可精准识别具有临床意义的融合转录本,,大大提高基因融合变异检测的迅速度,,如NTRK、RET、ROS1等基因融合检测下限可低至30个拷贝。。。研究证实,,RNA-NGS可特殊检出10.0%~15.3%的基因融合变异。。。ROS1融合检出率甚至可以提升 50%,,并镌汰DNA检测的假阳性效果,,提升靶向人群的筛选效率。。。

因此,,DNA/RNA-NGS同步共检手艺通过对 DNA 和RNA层面的变异举行周全剖析,,可以实现两者数据的互补,,提高变异的检出率和准确性。。。

共识推荐意见2


三种DNA/RNA-NGS共检战略各有优弱点,,推荐凭证肿瘤类型、组织样本量、检测时限,,并连系临床需求等其他因素,,选择最合适的DNA/RNA-NGS检测战略,,从而最洪流平知足肿瘤精准诊治的需求。。。(1类)

针对临床实践中普遍保存的检测战略选择疑心,,共识首次系统梳理了三种共检手艺路径的临床应用场景和手艺优劣势:

序贯共检(Sequential approach):对临床样本先举行DNA-NGS检测,,对驱动基因突变阴性的患者继续收罗样本或使用留存样本,,增补RNA-NGS检测。。。

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平行共检(Parallel approach):对统一份样本的DNA和RNA举行抽提,,随后划分对DNA和RNA样本举行平行建库、测序和数据剖析,,即DNA和RNA分担建库后各自测序。。。

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同步共检(Unified approach):对统一份样本的DNA和RNA举行抽提,,在统一个系统和相同的操作办法中对核酸举行建库、测序和数据剖析,,即DNA+RNA同管建库后测序。。。

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自2023年起,,DNA/RNA-NGS同步共检手艺先后写入《基于RNA-based NGS检测非小细胞肺癌融合基因临床实践中国专家共识》、《中华医学会肺癌临床诊疗指南(2024版)》、《实体瘤常见驱动基因DNA和RNA高通量测序共检的中国专家共识(2025版)》,,意味着DNA-NGS导致融合变异漏检的问题获得越来越普遍的重视,,融合变异漏检患者错失相关靶向治疗时机的时势亟需改变,,DNA/RNA-NGS同步共检手艺战略成为临床肿瘤陪同诊断的一定趋势。。。

作为上述诊疗决议精准化升级的深度加入方,,网信快3历经五年手艺攻关,,在海内率先推出DNA/RNA-NGS同步共检即用型试剂盒,,以三项突破性立异,,在行业内重新界说肿瘤基因检测效率与精准度:

自主研发“D+R”同步建库手艺

接纳跨内含子-外显子界线引物,,同步捕获DNA点突变/Indel与RNA融合变异,,履历证,,可在DNA-NGS检测阴性的非小细胞肺癌中特殊检出18.1%的可用药融合变异。。。

预封装卡盒式设计

省去繁琐的试剂设置办法,,即开即用,,从泉源杜绝建库历程中可能爆发的交织污染;;;;;搭配海内唯一全关闭式卡盒建库仪ANDiS500(阻止2025年7月,,网信快3的全自动关闭式基因测序文库制备仪是NMPA唯一批准的肿瘤NGS全关闭卡盒式建库仪),,一键式操作 , 将重大的建库流程简化至3步手工操作;;;;;大幅降低操作门槛,,让下层实验室也能轻松开展高精度检测。。。

针对活检小样本、存档样本友好

在核酸抽提、文库构建、生信剖析等多个环节字斟句酌,,实现低至1ng的RNA input量乐成率可达 87.5%,,5-8年存档 FFPE 样本检测乐成率超 95%,,完善解决患者组织样本有限的难题。。。

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肿瘤NGS DNA+RNA

同步共检试剂盒

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ANDiS500全自动关闭式

基因测序文库制备仪

现在,,网信快3正在周全推广基于肿瘤NGS全自动化关闭卡盒式建库仪及配套DR即用型试剂的整体解决计划,,提高DNA/RNA-NGS同步共检基因检测在各级医疗机构肿瘤等体外诊断检测流程中的笼罩水平与应用占比;;;;;其将彻底突破古板肿瘤 NGS 检测“操作难、落地难、普及难”的逆境,,为肿瘤个体化治疗计划的优化提供更周全的分子证据,,为临床诊疗提供更高效、更经济的解决计划,,为患者实现生涯获益最大化筑牢坚实基本。。。

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